Mastectomía de reducción de riesgo: Experiencia del Centro Mamario del Hospital Universitario Austral / Risk reducing-mastectomy: Experience of the Hospital Universitario Austral Breast Center

Antecedentes: dada la mayor disponibilidad de estudios genéticos, en los últimos años se incrementaron significativamente las mastectomías de reducción de riesgo (MRR). Objetivo: analizar la experiencia institucional en MRR. Material y métodos: se tuvieron en cuenta las pacientes sanas sometidas a MRR bilateral simultánea y también las pacientes con antecedentes de cáncer de mama que luego fueron sometidas a MRR contralateral. No fueron tenidas en cuenta las mastectomías realizadas como tratamiento actual de un cáncer, pero sí la mastectomía contralateral. Resultados: se realizaron 70 MRR en 49 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión para el análisis. La edad promedio fue de 44 años (rango 34-64). En 60 casos se conservó el complejo areola-pezón. En 50 casos, la reconstrucción mamaria fue con implante protésico directo. En 57 pacientes la incisión fue radiada en cuadrante superoexterno. En 57 casos no presentaron complicaciones y, de las restantessolo en 1 (1,4%) se perdió el implante. En un solo caso se detectó un carcinoma de mama oculto, y, en la evolución, una paciente desarrolló un carcinoma pequeño en la mama operada. Conclusión: la MRR es una alternativa válida y segura en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama, pues logra disminuir en forma significativa la probabilidad de padecer la enfermedad, con buenos resultados estéticos y alto nivel de satisfacción.

Background: The number of risk-reducing mastectomies (RRM) has increased over the past years as genetic testing has become more readily available. Objective: The aim of this study was to analyze the experience of our institution with RRM. Material and methods: The analysis included healthy patients undergoing simultaneous bilateral RRM and those with a history of breast cancer who underwent contralateral RRM. Patients with mastectomies performed as treatment of breast cancer were not considered, but those with contralateral mastectomies were included. Results: Seventy RRM were performed in 49 patients who fulfilled the inclusion criteria for the analysis. Mean age was 44 years (range: 34-64). The nipple-areola complex was preserved in 60 cases. In 50 cases, a prosthesis was implanted for breast reconstruction during the same procedure. The breast was approach through a radial incision in the upper outer quadrant in 57 patients. Fifty-seven patients did not present complications, and in the rest of the cases the implant failed in only one (1.4%) case. An occult breast cancer was detected in only one patient. During follow-up, one patient developed a small carcinoma in the operated breast. Conclusion: RRM is a valid and safe option for women at high risk for breast cancer, since it significantly reduces the probability of developing the disease, with good aesthetic results and a high level of patient satisfaction.

Asesoramiento genético y estrategias de reducción de riesgo: experiencia de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer de Mama y Ovario del Centro Mamario del Hospital Universitario Austral / Genetic Counseling process and Risk Reduction Strategies: experience at "Clínica de Alto Riesgo de Cáncer de Mama y Ovario", Breast Center of Austral Universitary Hospital

Introducción El cáncer de mama hereditario es el 10% de los cánceres mamarios a expensas principalmente de los genes brca 1 y 2. La identificación de pacientes de Alto Riesgo inicia el proceso de Asesoramiento Genético en Oncología (ago). Objetivo Presentar nuestra experiencia inicial de Asesoramiento Genético, evaluando las Estrategias de Reducción de Riesgo y las variables que influyeron en la toma de decisiones. Material y método Se analizaron en forma retrospectiva los registros clínicos de las pacientes consideradas de Alto Riesgo Heredo Familiar (arhf) que concurrieron a la consulta desde junio del año 2000 a enero de 2019. Las variables analizadas fueron: edad, antecedente personal de cáncer de mama, antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario, derivación a ago, concurrencia a la consulta, solicitud de test genético, realización del mismo y Estrategia de Reducción de Riesgo adoptada. Resultados Analizamos 420 pacientes, 228 (54%) con cáncer de mama y 192 (46%) sanas. Fueron derivadas a ago 335 (80%) de las cuales concurrieron 224 (67%). Se les solicitó estudio genético a 195 (87%); de ellas 164 (84%) pudieron realizarlo, con el siguiente resultado: 46 fueron brca positivas, 90 negativas y 22 con Variantes de Significado Incierto. Se realizaron 68 (16%) Mastectomías de Reducción de Riesgo, 293 pacientes (70%) ingresaron en Vigilancia, 1 paciente en Quimioprevención y 58 pacientes (14%) quedaron pendientes. El 67% de las pacientes brca positivas eligieron cirugía. El estado brca positivo y la edad menor de 50 años fueron variables independientes significativas para la conducta quirúrgica. Conclusiones Las pacientes de Alto Riesgo deben ser tratadas en equipos multidisciplinarios a fin de optimizar el proceso de Asesoramiento Genético. La decisión de la Estrategia de Reducción de Riesgo puede estar influenciada por la edad, el antecedente personal de cáncer y un resultado brca mutado

Introduction Hereditary breast cancer is 10% of breast cancers at the expense mainly of the brca 1 and 2 genes. The identification of High Risk patients begins the process of Genetic Counseling in Oncology Objective We present our initial experience in the Genetic Counseling process, evaluating the Risk Reduction Strategies and the variables that influenced decision making. Materials and method We retrospectively analyzed the clinical records of patients considered to be High Risk Family Inheritance (arhf) who attended the consultation from June 2000 to January 2019. The variables analyzed were: age, personal history of breast cancer, family history of breast and ovarian cancer, referral to ago, attendance at the consultation, request for genetic testing, performance of the same and Risk Reduction Strategy adopted. Results We analyzed 420 patients, 228 (54%) with breast cancer and 192 (46%) healthy. 335 (80%) were referred to ago, 224 (67%) attended. 195 (87%) were asked for a genetic study and 164 (84%) were able to do it. Of these, 46 were brca Positive, 90 Negative and 22 with Variants of Uncertain Meaning. 68 (16%) Risk Reduction Mastectomies were performed, 293 (70%) chose Surveillance, 1 patient in Chemoprevention and 58 patients (14%) pending. 67% of brca + patients chose surgery. Positive brca status and age under 50 years were significant independent variables for surgical behavior. Conclusions High-risk patients should be treated in multidisciplinary teams in order to optimize the genetic counseling process. The decision of the Risk Reduction Strategy may be influenced by age, personal history of cancer and a mutated brca result

Intervenciones diagnósticas prenatales en un hospital público / Prenatal diagnostic interventions in a public hospital

The authors present a study of prenatal diagnostic interventions in a public hospital. The invasive prenatal diagnosis can be achieved by means of threee methods, aspirative punction of chorionic villous, extraction of amniotic fluid and fetal blood sample. Samples of chorionic villus are empoyed for citogenetic study, determination of the fetal cariotype or realization of a specific determination through technic FISH (Fluorescence in situ hybridization) or molecular genetics. Sample of amniotic fluid consists in the aspirative puncture under direct sonographic control of the amniotic cavity. During the period of the study, 9457 obstetric sonographies were performed with 121 genetic consultations of whom 46 resulted in invasive prenatal diagnostics. The results obtained are discussed (AU)

Switch from agalsidase beta to agalsidase alfa in the enzyme replacement therapy of patients with fabry disease in Latin America

There are currently two available enzyme replacement therapies for Fabry disease and little information regarding efficacy and safety of switching therapies. Between 2009 and 2012 there was a worldwide shortage of agalsidase beta and patients on that enzyme were switched to agalsidase alfa. This retrospective observational study assessed a 2-year period of efficacy and safety in a population of Fabry patients, in Argentina (30 patients) and Venezuela (3 patients), who switched therapies from algasidase beta to agalsidase alfa. Thirty-three patients completed 24-months follow-up after the switch (age 32.4 ± 2.0, range 10.0-55.9 years; male: female 23:10). Measures of renal function such as estimated glomerular filtration rate remained almost unchanged in 31 patients without end stage renal disease over the 2 years after switching and urine protein excretion continued stable. Cardiac functional parameters: left ventricular mass index, interventricular septum, left ventricular posterior wall showed no significant change from baseline in the 33 patients. Quality of life, pain and disease severity scores were mostly unchanged after 24-months and agalsidase alfa was generally well tolerated. Our findings showed there is no significant change in the efficacy measured through the renal or cardiac function, quality of life, pain, disease severity scoring and safety for at least 2 years after switching from agalsidase beta to agalsidase alfa.

Actualmente hay disponibles dos terapias de reemplazo enzimático en enfermedad de Fabry y existe poca información sobre la eficacia y seguridad del cambio de una a la otra. Entre 2009 y 2012 hubo falta a nivel mundial de agalsidasa beta y los pacientes tratados hasta entonces con esa enzima iniciaron tratamiento con agalsidasa alfa. El presente estudio retrospectivo, observacional evaluó la eficacia y seguridad a 2 años en pacientes con enfermedad de Fabry en Argentina (30 pacientes) y Venezuela (3 pacientes), que cambiaron su tratamiento de agalsidasa beta a agalsidasa alfa. Treinta y tres pacientes completaron 24 meses de seguimiento post-cambio (edad 32.4 ± 2.0; rango 10.0-55.9; hombre: mujer 23:10). La función renal, medida con la tasa de filtrado glomerular, se mantuvo sin cambios en 31 pacientes sin enfermedad renal terminal durante 2 años post-cambio. La secreción de proteína en orina continuó estable. Los parámetros de función cardíaca -índice de masa ventricular izquierda, septum interventricular, espesor de la pared posterior ventricular- no mostraron cambios significativos post-cambio de terapia en los 33 pacientes. La calidad de vida, el dolor y la gravedad de la enfermedad se mantuvieron mayormente estables luego de 24 meses, y la agalsidasa alfa fue generalmente bien tolerada. Nuestros resultados muestran que no hay cambios significativos en la eficacia medida por la función renal y cardíaca, en la seguridad y en los valores de la calidad de vida, el dolor o la gravedad de la enfermedad durante al menos 2 años luego del cambio de agalsidasa beta a agalsidasa alfa.

Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry / Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.

Fabry disease is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Knowledge about this disease, and its medical management, has made remarkable progress in the last decade, including the development of its specific treatment. This guide was developed by medical professionals from various specialties involved in the care of patients with Fabry disease. The discussion and analysis of the available scientific evidence, coupled with the experience of each of the participants, has allowed us to develop the concepts included in this guide in order to provide a useful tool for all professionals who care for patients with Fabry disease.